肝豆状核变性是一种常染色体的隐性遗传性疾病，是由于铜的代谢在体内出现异常，导致铜在体内蓄积。它的主要症状就是肝硬化角膜KF环和椎体外系三大表现为特征。但是由于铜对肝脏的损害早晚出现的不一样，可以以肝功能损伤肝脏表现为首发症状，神经系统是以锥体外系症状为表现症状，个别的孩子可以以溶血性贫血为首发症状，而且晚期的孩子大多数都可以查到角膜的KF环。