甲基丙二酸血症在不同年龄段表现症状不同。比如在新生儿期可以表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高氨血症，甚至昏迷和晕厥、高乳酸血症等。在儿童期常常表现出是发育迟缓或者发育倒退、运动功能障碍、意识障碍等神经系统症状。成年人会表现为周围神经病变、精神心理异常等。甲基丙二酸血症通常发病年龄较早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重，病情反复，多与感染和应激因素有关。