先天性巨结肠患者主要表现为在出生后24到48小时内没有胎便排出，或者仅有少量胎便。有些患者会排便延缓，出现顽固性便秘，腹胀临床症状。如果合并有炎症患者还会表现为高热、腹胀、腹痛、腹泻、血便等临床症状，所以对于先天性巨结肠患儿应该尽早行手术治疗，才能达到更好治疗效果。