临床上成人以及儿童进行染色体检查是通过抽取外周血；检查胎儿染色体可以通过抽取羊水进行检查，在妊娠早期可以通过抽取孕妇外周血做无创DNA检查，初步判断胎儿染色体是否存在异常。染色体是细胞内具有遗传性质的物质，易被碱性染料染成黑色，所以叫做染色体。染色体本质是脱氧核苷酸，在细胞核内由核蛋白组成，能用碱性染料染色，为有结构现状体，是遗传物质基因载体。