婴儿染色体检查，主要检查孩子是否患先天性、遗传性疾病。在临床上，部分孩子在做孕检时，并没有检查出患有先天性疾病，但孩子在出生后存在特殊面容或者出现生长发育落后等不良的现象时，需进行染色体检查，以明确是否是由于先天遗传性疾病导致。