早期唐氏筛查和中期唐氏筛查检查通过抽孕妇外周静脉血进行检测，主要预测18一三体、21一三体和神经管畸形的发生、风险度。两个不同时期的唐氏筛查，主要区别在检查的时间。早期唐氏筛查在妊娠8到13周加6天检查；中期唐氏筛查在妊娠15到20加6天进行检查.另外，检查指标不同，早期或中期唐氏筛查综合进行分析，可提高阳性检出率，但目前临床上多采用单纯的中期唐氏筛查。