神经遗传病的检测首先要仔细的询问病史，然后要作息谱分析，仔细地追问家族情况。还要做一些常规的辅助检查，如磁共振、CT、血生化，酶学等检查。另外，还可以进行遗传物质和基因产物的检测，包括染色体数量和结构的改变的检测。神经遗传病的检测首先要仔细的询问病史，然后要作息谱分析，仔细地追问家族情况。还要做一些常规的辅助检查，如磁共振、CT、血生化，酶学等检查。另外，还可以进行遗传物质和基因产物的检测，包括染色体数量和结构的改变的检测。神经遗传病还可以做DNA的分析或者做基因产物的检测以及肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白的含量进行判断。